Comunidade e Projeção Social

Associações de doentes

O CGPP-IBMC trabalha diariamente com várias Associações de Doentes de forma a garantir equidade no acesso aos cuidados de saúde e apoio da comunidade. Dispomos de Protocolos próprios para consultas de especialidade e testes de diagnóstico genético. Para mais informações, por favor contacte-nos.

• FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal
• Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras
• APACONDRO – Associação Portuguesa de Acondroplasia
• PFARN – Associação Portuguesa para a Investigação da Anemia da Fanconi
• APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias
• AA1P – Associação Alfa-1 de Portugal
• ANDO Portugal | Associação Nacional de Displasias Ósseas
• Associação Portuguesa de Distonia
• APCMT – Associação Portuguesa de Charcot Marie Tooth
• Associação Portuguesa de Familiares e Amigos de Doentes de Alzheimer
• APDH – Associação Portuguesa de Doentes de Huntington
• AAADMJ – Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph
• APDPk – Associação Portuguesa de Doentes de Parkinson
• APL – Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma
• ANDLinfa – Associação Nacional de Doentes Linfáticos
• APN – Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares
• Associação Respira
• EPI – Associação Portuguesa de Familiares, Amigos e Pessoas com Epilepsia
• APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica
• ANEM – Associação Nacional de Esclerose Múltipla
• SPEM – Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla
• AETN – Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal
• ANFQ – Associação Nacional de Fibrose Quística
• APFQ – Associação Portuguesa de Fibrose Quística
• APH – Associação Portuguesa de Hemocromatose
• APH – Associação Portuguesa de Hemofilia
• APPDH – Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias
• APHP – Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar
• Associação Portuguesa de Lisencefalia
• Associação Portuguesa de Miastenia Gravis, Doenças Neuromusculares e Fibromialgia
• APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatoses
• APP – Associação Portuguesa de Paramiloidose
• PXE Portugal – Associação de Pseudoxantoma Elástico Portugal
• Marfan Portugal
• ANPAR – Associação Nacional de Pais e Amigos Rett
• APART – Associação de Pais e Amigos de Portadores do Síndroma de Rubinstein-Taybi
• ASBIHP – Associação de Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal
• Associação Portuguesa de Surdos
• ASP – Associação de Surdos do Porto

Literacia em Doenças Raras

Desde 1999 que o CGPP-IBMC dedica parte da sua atividade na sensibilização da comunidade para as Doenças Raras, com o objetivo de aumento da literacia em doenças raras na população geral, na esperança que muitas famílias com doenças raras possam encontrar apoio na sociedade. Conheça os Projetos:

Informar sem Dramatizar é Programa desenhado pela RD-Portugal, destinado à divulgação das doenças raras, sem estigmas, nas Escolas portuguesas.

Um olhar raro – Exposição virtual de fotografias com visão aprofundada da vulnerabilidade dos pacientes afetados por diversas doenças neurodegenerativas e neuromusculares. 

Documentário Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns.

Documentário 𝗘𝗿𝗮 𝗕𝗼𝗻𝗶𝘁𝗼 𝘃𝗲̂-𝗹𝗮 𝗣𝗲𝗻𝘀𝗮𝗿 é projeto que nasceu da vontade de um conjunto de amigos e profissionais em homenagear a 𝗣𝗿𝗼𝗳𝗲𝘀𝘀𝗼𝗿𝗮 𝗣𝗮𝘂𝗹𝗮 𝗖𝗼𝘂𝘁𝗶𝗻𝗵𝗼, uma personalidade que fez história na área da Neurogenética em Portugal

Entrevista do fundador do CGPP-IBMC, Jorge Sequeiros, em exclusivo para Projeto PhasAGE, sobre os 50 anos de vida dedicados à investigação, testes genéticos e aconselhamento genético em doenças neurológicas raras

Livro Branco das Doenças Raras e dos Medicamentos Órfãos em Portugal, publicado em fevereiro de 2020, que consiste numa compilação isenta, objetiva e técnico-cientificamente bem fundamentada sobre o panorama do diagnóstico, tratamento e investigação das doenças raras em Portugal.

Programa Educativo Ciência e tal tem como objectivo capacitar os alunos com os conhecimentos necessários para compreenderem a importância da integridade académica e conduta responsável na investigação.