GenomePT

O CGPP-IBMC integra o consórcio da GenomePT, laboratório nacional para sequenciação e análise genómica (POCI-01-0145-FEDER-022184), tendo como Investigadores Principais o Prof. Jorge Sequeiros e o Doutor Jorge Oliveira. Este consórcio integra também o Roteiro Nacional de Infraestruturas de Investigação da Fundação de Ciência e Tecnologia (FCT).
A GenomePT tem como missão a disponibilização de serviços de sequenciação e bioinformática para projetos de âmbito genómico coordenado por parceiros nacionais e internacionais de natureza multidisciplinar, incluindo (entre outras) as áreas da saúde e da biotecnologia.
Congrega atualmente mais de 50 investigadores e técnicos de diversas instituições, ou seja, constituindo uma das principais massas críticas na área da genómica e bioinformática no panorama nacional.

Sequenciação genómica
  • Sequenciação maciça em paralelo (Next Generation Sequencing, NGS)
  • Sequenciação de regiões específicas do genoma
  • Sequenciação de pequenos genomas
  • Sequenciação de Sanger
  • Controlo de qualidade de ácidos nucleicos
Serviços de análise bioinformática
  • Análise de dados de sequenciação derivados da plataforma Illumina, com recurso a um pipeline validado para deteção e anotação de SNVs e INDELs
  • Análise de alterações do número de cópias (CNVs) através do software VarSeq (Golden Helix)
  • Processamentos de dados de sequenciação no servidor Ion Torrent, para análise de resultados da respetiva plataforma
Outros serviços
  • Análise de fragmentos por eletroforese capilar
  • Técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

Equipamentos disponíveis e descrição

  • O equipamento permite a extração de DNA genómico automatizada, a partir de uma variedade de diferentes tecidos, incluindo sangue periférico, buffy coat, tecidos fixados com formol e impregnados em parafina (FFPE), bem como de culturas celulares.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2019/10/GenomePT-Qiasymphony_2.jpg QIAsymphony SP
  • Espectrofotómetro que permite quantificar e avaliar a qualidade de amostras de DNA, RNA e proteína.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2019/10/GenomePT-Nanodrop_2.jpg Nanodrop 2000
  • Sistema de eletroforese capilar, desenhado para executar de forma rápida e completamente automatizada a análise de fragmentos de DNA e a analise quantitativa e qualitativa de RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2021/10/GenomePT-Qiaexel_2.jpg QIAxcel
  • Sistema de eletroforese multicapilar de alta resolução com um sistema de deteção lazer acoplado. A eletroforese capilar é o gold-standard para a análise de fragmentos e sequenciação de Sanger.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2021/10/GenomePT-Abi_2.jpg Sequenciador ABI 3130XL
  • Ffluorómetro de bancada utilizado para a quantificação de amostras de DNA, RNA, microRNA, e proteína, permite também determinar a integridade e qualidade do RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2019/10/GenomePT-Qubit_2.jpg Qubit 4
  • Este sistema é utilizado para uma variedade de processos, relacionados com a quantificação e determinação de tamanhos (nas gamas de 35 pb a 60 Kpb e 5 pg/µL a 100 ng/µL), tornando-se essencial para a quantificação de bibliotecas genómicas de NGS e também para verificar a integridade de amostras de RNA.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2021/10/GenomePT-Tapestation_2.jpg TapeStation (2200)
  • Sistema de sequenciação maciça em paralelo (NGS). As amostras são colocadas num chip que permite a deteção de flutuações ligeiras no PH. Estas alterações de PH são decorrentes da libertação de H+ aquando da incorporação de nucleótidos complementares à sequenciação de DNA em análise. Esta flutuação é detetada e diretamente convertida num sinal de voltagem por um sensor semi-conductor (do tipo CMOS). Devido a estas características trata-se de um sistema rápido e de baixa manutenção.

    https://www.testegenetico.com/wp-content/uploads/2021/10/GenomePT-Iontorrent_2.jpg Sequenciador Ion Torrent (PGM)