Qualidade e Acreditação

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica em 2014, através da Acreditação pelo IPAC (Instituto Português de Acreditação) de ensaios laboratoriais e atividades clínicas, segundo os requisitos da norma ISO 15189:2012, sendo o primeiro laboratório acreditado para realizar testes genéticos em doenças neurológicas e na hemocromatose em Portugal.

Controlo externo de qualidade

O CGPP-IBMC participa, desde 2002 e com perioricidade anual, em todos os ensaios interlaboratoriais disponíveis para a sua área de atividade, nomeadamente nos External Quality Assessment Schemes (EQA) da EMQN (European Molecular Quality genetics Network), para os testes genéticos de Ataxia de Friedreich (FRDA), Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1A), Doença de Huntington (HD), Doença de Wilson (ATP7B), Hemocromatose Hereditária (HFE) e sequenciação (SEQ). Mais recentemente, iniciou a participação também nos ensaios interlaboratoriais de osteogénese imperfeita (OI), surdez não-sindrómica (DFBN1), Sequenciação de Nova Geração (NGS) e extração de DNA (através da IBBL). O CGPP-IBMC iniciou ainda o EQA das SCAs e dirigiu a elaboração das suas normas orientadoras das melhores práticas para a EMQN.

 

Biobanco

O CGPP-IBMC dispõe de um Biobanco de DNA que permite:

  • armazenar DNA/sangue de doentes e familiares para estudos posteriores, no caso de não ser possível estabelecer o diagnóstico no momento do teste ou não existir teste disponível;
  • armazenar DNA de controlos da população geral, para apoio ao laboratório de diagnóstico e investigação;

As amostras biológicas são mantidos e utilizados segundo as boas práticas laboratoriais e princípios éticos.