Inscrição gratuita
Data limite de inscrição: 15 de Outubro de 2023
Este ano a reunião irá debruçar-se sobre as novas abordagens terapêuticas em Doenças Neurogenéticas, a sua aplicabilidade clínica e o estado da arte em Portugal e no estrangeiro. Contará com palestrantes especialistas, nacionais e internacionais, e serão discutidos vários casos clínicos dentro desta temática. Todas as palestras serão em portugues, exceto as indicadas no programa.
Organização:
Serviço de Neurologia Pediátrica – HDE-CHULC
Serviço de Genética Médica – HDE-CHULC
Centro de Genética Preditiva e Preventiva – CGPP-IBMC, i3S
Normas para submissão de resumos
Submissão de resumos
Data limite para submissão de trabalhos: 20 de Setembro de 2023
08.30 Início da Reunião
08.45 Sessão de abertura
09.00 Sessão I (moderação: Margarida Venâncio e José Pedro Vieira)
. Revisão das doenças neurogenéticas tratáveis (Joana Coelho, Neurologia Pediátrica, HSM, CHULN)
. Diagnóstico genético na Era das doenças genéticas tratáveis (João Parente Freixo e Jorge Oliveira, CGPP-IBMC, i3S)
. Aconselhamento genético na Era das doenças genéticas tratáveis (Diana Antunes, Genética Médica, HDE, CHULC)
10.30 Coffee break
11.00 Sessão II (moderação: José Pedro Vieira e João Parente Freixo)
. Síndrome de Angelman e terapia genética (Ype Elgersma, Centre for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, The Netherlands)*
11.30 Casos Clínicos (moderação: João Parente Freixo e Margarida Venâncio)
. Brain is time: a propósito de um caso clínico (Marta Soares, Genética Médica, HSM, CHULN)
. A mudança de paradigma na Adrenoleucodistrofia ligada ao X (Eulália Viveiros, Neurologia Pediátrica, HDE, CHULC)
. Identificação rápida de variantes bialélicas num caso de encefalocardiomiopatia relacionada com o gene VARS2: implicações para o tratamento (Susana Lemos Ferreira, Genética Médica, HDE, CHULC)
. Diagnóstico tardio de Deficiência de Transportador da Creatina (Inês Santos, Genética Médica, HDE, CHULC)
. Síndrome de Aicardi-Goutières: pode o diagnóstico genético mitigar a progressão da doença? (Rita Martins, Neurologia Pediátrica, HSM, CHULN)
12.30 Almoço
14.15 Sessão III (moderação: Margarida Venâncio e João Parente Freixo)
. Terapias génicas (Maria do Carmo Fonseca, Faculdade Medicina, UL)
. Aspetos clínicos e tratamento génico (Tiziano Francesco Danilo, Itália)*
. Experiência do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal em Portugal (Laura Vilarinho, Uni.
Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética, Dep. GH, INSA Porto)
15.45 Coffee break
16.00 Sessão IV – Atrofia Muscular Espinhal: reflexões sobre a experiência portuguesa (moderação: Jorge Oliveira e José Pedro Vieira)
. Centro Materno-Infantil do Norte (Cristina Garrido, Neuropediatria, CMIN, CHUdSA)
. Hospital São João (Mafalda Sampaio, Neuropediatria, CHUSJ)
. Hospital Pediátrico de Coimbra (Joana Ribeiro, Centro de Desenvolvimento da Criança, HPC, CHUC)
. Hospital Dona Estefânia (Sandra Jacinto, Neurologia Pediátrica, HDE, CHULC)
. Hospital Santa Maria (Joana Coelho, Neurologia Pediátrica, HSM, CH)
17.15 Encerramento da Reunião
* palestra em inglês
