Doenças metabólicas

Lipomatose familiar

Lista de Genes
AKT1, APC
CAPSL, CDKN2A, CLCN1
DNAJC21
EFL1, EIF6
FGFR1, FLCN
HMGA2
KRAS
LIPE
MEN1, MFN2
NF1, NRIP1
PALB2, PIK3CA, PTEN
RB1
SPRED1
TBL1XR1
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial incluída