Patologias sindromáticas/polimalformativas

Heterotaxia

Lista de Genes
ACVR2B, ANKS6
BCL9L
CCDC103, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP300, CFAP52, CFAP53, CFC1, CRELD1
DHCR7, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1
FANCB, FOXH1, FOXJ1
GATA6, GDF1, GJA1
HAND1
INVS
LEFTY2, LRRC56
MED13L, MMP21
NAT10, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP4
ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4
PKD1L1
SHROOM3, SMAD2, SPAG1
ZIC3, ZMYND10
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido