Imunodeficiências primárias

Desregulação imune

Lista de Genes
ADA2, AIRE, AP3B1, AP3D1
BACH2
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CTPS1
DEF6, DNASE1L3
ELF4
FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FOXP3
HMOX1
IFNGR1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, ITCH, ITK
JAK1
LAT, LRBA, LYST
MAGT1, MVK
NCKAP1L, NFAT5, NLRC4, NLRP12
PDCD1, PEPD, PIK3CD, PIK3R1, PRF1, PRKCD
RAB27A, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, RHOG
SH2D1A, SLC29A3, SLC7A7, STAT3, STK4, STX11, STXBP2, STXBP3
TPP2
UNC13D
XIAP
ZAP70
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido