Patologias sindromáticas/polimalformativas

Aplasia cutis congénita

Lista de Genes
ALX4, ARHGAP31
BMS1
COL18A1, COL7A1, COX7B, CTBP1
DLL4, DOCK6
EOGT
HSPA9
ITGA6, ITGB4
KCTD1, KLHL24, KRAS, KRT5
MSX2
NOTCH1
PLEC, PORCN
RBPJ
TFAP2A, TWIST2
UBA2, UBR1
ZMPSTE24
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido