Por todo mundo, monumentos, edifícios e locais emblemáticos iluminam-se de verde nesta sexta-feira, 22 de outubro, dando esperança a estas e às demais crianças e adultos, que fazem parte da comunidade de mais de 7 000 doenças raras.
Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid tem como objetivo a sensibilização da sociedade para uma doença raríssima com menos de 30 casos reportados em Portugal devido à ausência de diagnóstico, já que é estimado que 1% da População Autista possa ter origem nesta síndrome.
Os super-heróis Phelan, por vezes chamados de Autistas Sociais, já que nos conquistam pelo seu grande sorriso e meiguice, procurando a interação com os demais, enfrentam grandes desafios médicos, intelectuais e comportamentais, sendo cada individuo um caso único. Não existe ainda uma cura ou tratamento específico para esta doença rara, o que faz com que poucos adultos consigam viver de forma independente. As características mais comuns são atraso cognitivo, ausência de fala, epilepsia, baixo tônus muscular, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor, chegando algumas crianças ser acompanhadas em mais de 10 especialidades.
Esperamos assim contribuir para aumentar o grau de sensibilização da sociedade sobre a importância da deteção precoce desta doença, ainda tão pouco conhecida e divulgada com uma prevalência estimada de 1/15 000. Em Portugal, esta síndrome está sub-diagnosticada, sendo a prevalência de 1/350 000.
Mais informações em www.pmsf.org
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