01.10.19

Hemocromatose Não-HFE

Formulário de Pedido de estudo genético para Hemocromatose Não-HFE

O formulário anexo visa obter em detalhe essa informação na referenciação, sendo uma adaptação da proposta da DG santé-CPMS customisation team da EuroBloodNet.

 

Boas Práticas (EMQN) no diagnóstico molecular de hemocromatose*

Na referenciação de doentes para diagnóstico diferencial de formas raras de hemocromatose ou outras doenças raras do metabolismo do ferro é importante dispor do máximo de informação clínica, de forma a avaliar o padrão e severidade da sobrecarga de ferro e prosseguir para estudo genético,

 

* Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). European Journal of Human Genetics (2015), 1–17. PMID: 26153218