INSCRIÇÃO GRATUITA
DATA LIMITE DE INSCRIÇÃO: 22 DE NOVEMBRO 2021
Este ano a reunião abordará o tema das Doenças neurogenéticas com manifestação oftalmológica, contará com palestras de especialistas das diferentes áreas médicas envolvidas e serão discutidos vários casos clínicos dentro desta temática.
Organização:
Serviço de Neurologia Pediátrica – HDE-CHULC
Serviço de Genética Médica – HDE-CHULC
Centro de Genética Preditiva e Preventiva – CGPP-IBMC, i3S
9.00 Início da reunião
9.15 Sessão de abertura
COMUNICAÇÕES ORAIS – PARTE I
Moderação: José Pedro Vieira e Jorge Sequeiros
9.30 Oftalmologia e Genética: um mundo de interações e revelações
Eduardo Duarte Silva, Centro de Responsabilidade Integrado de Oftalmologia Pediátrica, HDE-CHULC
10.00 Oftalmoplegias. Diagnóstico molecular e mitocondrial
Sandra Jacinto, Serviço de Neurologia, HDE-CHLUC
10.30 Manifestações oculares de Doenças Metabólicas
Patrícia Gaspar Silva, Unidade de Doenças Metabólicas, HDE-CHULC
11.00 Terapias inovadoras nas patologias genéticas da retina e do nervo óptico
Eduardo Duarte Silva, Centro de Responsabilidade Integrado de Oftalmologia Pediátrica, HDE-CHULC
CASOS CLÍNICOS – PARTE I
Moderação: Jorge Oliveira
11.45 CC 1 Serviço de Neuropediatria, HDE-CHULC – Laura Azurara e Sandra Jacinto
12.00 CC 2 Serviço de Pediatria, HGO – Denise Banganho
12.15 CC 3 Serviço de Pediatria, HFF – Ana Teresa Guerra
12.30 CC 4 Serviço de Neuropediatria, HSFX-CHLO – Joana Gonçalves e Mónica Mata, José Carlos Ferreira
13.00 Almoço
COMUNICAÇÕES ORAIS – PARTE II
Moderação: Margarida Venâncio e Eduardo Duarte Silva
14.00 Nistagmos. Da causa ao tratamento. Papel dos painéis Genéticos
Joana Coelho, Serviço de Neuropediatria, HSM-CHULN e Filipa Jorge Teixeira, Serviço de Oftalmologia, HSM-CHULN
14.30 Alterações do nervo ótico. Doenças isoladas ou manifestação de envolvimento central/multissistémico?
José Pedro Vieira, Serviço de Neuropediatria, HDE-CHULC e Bruno Cunha, Serviço de Neurorradiologia, HSJ-CHULC
15.00 Ciliopatias. Doenças do segmento anterior
Ana Luísa Carvalho, Serviço de Genética Médica, CHUC
15.30 O impacto da genética molecular na caracterização das doenças oftalmológicas
João Parente Freixo, Centro de Genética Preditiva e Preventiva do IBMC, i3S
CASOS CLÍNICOS – PARTE II
Moderação: João Parente Freixo
16.00 CC 5 Serviço de Genética Médica, HDE-CHULC – Mafalda Melo
16.15 CC 6 Unidade de Neuropediatria, HSM-CHLN – Pedro Coelho
16.30 CC 7 Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, CHUC – Sara Ferreira, Luísa Diogo
16.45 CC 8 CRIO OftaPed, HDE-CHULC – Rita Anjos
17.00 Sessão de encerramento
Comissão Científica:
Eduardo Duarte Silva, Centro de Responsabilidade Integrado de Oftalmologia Pediátrica, HDE-CHULC
Margarida Venâncio, Serviço de Genética Médica, HDE-CHULC
José Pedro Vieira, Serviço de Neuropediatria, HDE-CHULC
Jorge Sequeiros, Centro de Genética Preditiva e Preventiva do IBMC, i3S
