A consulta Multidisciplinar de (Neuro)genética do CGPP-IBMC é uma consulta de diagnóstico que integra, na mesma consulta/observação, diferentes valências médicas (conforme as necessidades clínicas do doente).
Esta consulta foi criada para dar resposta a casos de patologias altamente complexas e de difícil diagnóstico (como perturbações do desenvolvimento intelectual, do espectro autista, doenças neurodegenerativas, síndromes dismórficos, entre outras doenças raras).
Com esta abordagem multidisciplinar e o apoio do laboratório de genética molecular do nosso centro, pretende-se estabelecer um diagnóstico definitivo para estes doentes de uma forma célere, alcançando em apenas alguns dias aquilo que habitualmente demora vários anos, e assim permitindo o estabelecimento precoce de um plano de cuidados de saúde dirigido e um aconselhamento genético familiar adequado.
