Inscrição gratuita
Data limite de inscrição: 30 de Outubro de 2022
Este ano a reunião abordará o tema das doenças neurogenéticas com manifestação em pré-natal e contará com palestrantes especialistas nas diferentes áreas médicas envolvidas. Também serão discutidos vários casos clínicos dentro desta temática.
Organização:
Serviço de Neurologia Pediátrica – HDE-CHULC
Serviço de Genética Médica – HDE-CHULC
Centro de Genética Preditiva e Preventiva – CGPP-IBMC, i3S
Normas para submissão de trabalhos
Data limite para submissão de trabalhos: 24 de Outubro de 2022
08.30 Início da Reunião
08.45 Sessão de abertura
09.00 Sessão I – Anomalias cerebrais fetais: aspetos introdutórios (Moderação: José Pedro Vieira – Serv. Neurologia Pediátrica, HDE-CHULC)
. Diagnóstico pré-natal das anomalias encefálicas fetais (Maria Vicente – MAC-CHULC)
. Aspectos éticos em neurologia fetal (Ana Rita Soares – Serv. Genética Médica, CGMJM-CHUP)
10.00 Sessão II – Distúrbios da migração neuronal e da organização cortical: microcefalia, lisencefalia e polimicrogiria (moderação: Jorge Oliveira – CGPP-IBMC, i3S)
. Aspectos neuroimagiológicos: ecográficos (Ana Carocha – Cent. Resp. Integrada – Med. e Cirurgia Fetal, CHULC)
. Aspectos neuroimagiológicos: radiológicos (Carla Conceição – Serv. Neurorradiologia, CHULC)
. Aspectos Clínicos (Ana Antunes Martins, José Pedro Vieira – Serv. Neurologia Pediátrica, HDE-CHULC)
. Investigação etiológica/genética (Inês Carvalho – Serv. Genética Médica, HDE-CHULC)
11.40 Coffee break
12.00 Casos Clínicos I (moderação: Álvaro Cohen – Cent. Resp. Integrada – Med. e Cirurgia Fetal, CHULC)
. Um caso familiar de heterotopia nodular periventricular difusa identificada no período pré-natal – defeito da Filamina A como causa provável (Mariana Tomásio Neves – Serv. Genética Médica, HSM-CHULN)
. Malformação do desenvolvimento cortical: da anomalia à etiologia (Mariana Teves – HDES)
. Malformação complexa do Sistema Nervoso Central: A propósito de um caso clínico (Maria Vicente – MAC-CHULC)
. PPP1R12A – Haploinsuficiência e variabilidade de expressão (Maria Abreu – Serv. Genética Médica, CGMJM-CHUP)
13.00 Almoço
14.00 Sessão III – Defeitos de desenvolvimento do cerebelo e do tronco cerebral e hidrocefalia (moderação: Margarida Venâncio – Serv. Genética Médica, HDE-CHULC)
. Aspectos neuroimagiológicos: ecográficos (Cláudia Rijo – Cent. Resp. Integrada – Med. e Cirurgia Fetal, CHULC)
. Aspectos neuroimagiológicos: radiológicos (Teres Morais – Serv. Neurorradiologia, CHULC)
. Aspectos Clínicos (Ana Antunes Martins, José Pedro Vieira – Serv. Neurologia Pediátrica, HDE-CHULC)
. Patologias genéticas associadas (Sofia Nunes – Serv. Genética Médica, HDE-CHULC)
15.40 Sessão IV – Investigação genética na Neurologia Fetal: novas perspectivas (moderação: Inês Carvalho – Serv. Genética Médica, HDE-CHULC)
. Investigação genética na Neurologia Fetal: novas perspectivas (João Parente Freixo, Jorge Oliveira – CGPP-IBMC, i3S)
16.10 Coffee break
16.30 Casos Clínicos II (moderação: Ana Carocha – Cent. Resp. Integrada – Med. e Cirurgia Fetal, CHULC)
. Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius ligada ao X: descrição de dois casos clínicos com apresentação em pré-natal (Susana Lemos Ferreira – Serv. Genética Médica, HDE-CHULC)
. Caso clínico de agenesia parcial do corpo caloso associado a anomalia de migração neuronal (Inês Lourenço – Serv. Gin. e Obs., HBA)
. Anomalia completa do sistema nervoso central com agenesia do corpo caloso: prespectiva de um caso clínico (Margarida Pavão – HSB-CHS)
. Agenesia do corpo caloso em pré-natal: experiência de um centro terciário (Nataliya Tkachenko – Serv. Genética Médica, CGMJM-CHUP)
17.30 Encerramento da Reunião
