Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndromes progeróides e lipodistrofias

Lista de Genes
ADRA2A, AGPAT2, AKT2, ALDH18A1, ATP6V0A2
B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2
CAV1, CAVIN1, CIDEC, COL3A1, COL5A2
ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8
FBN1
GORAB
IGF1R
KCNJ6
LIPE, LMNA, LMNB2
PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PYCR1
RECQL4
SPRTN, SYNE2
TBC1D4
WRN
ZMPSTE24
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido