Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Kabuki e Kabuki-like

Lista de Genes
ANKRD11
CHD7
EYA1
FLNB
HNRNPK
IRF6
KDM1A, KDM6A, KMT2D
OTUD6B
RAP1A, RAP1B
SIX1, SIX5
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido