Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Coffin-Siris

Lista de Genes
ARID1A, ARID1B, ARID2
BICRA
DPF2
SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX11, SOX4
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido