Patologias sindromáticas/polimalformativas

Macrossomia/ Macrocefalia/ Hemimegalencefalia/ Hemi-hipertrofia

Lista de Genes
AKT1, AKT2, AKT3
CCND2, CDKN1C, CUL4B
DNMT3A
EZH2
GLI3, GNAQ, GPC3
MED12, MTOR
NFIX, NSD1
PHF6, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PTCH1, PTEN
RNF135
UPF3B
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido