Imunodeficiências primárias

Imunodeficiência Combinada Grave

Lista de Genes
ADA, AK2, ANOS1, ATM
CCDC141, CD247, CD3D, CD3E, CD8A, CHD7, CIITA, COPG1, CORO1A
DCLRE1C, DOCK8
FOXN1
IL2RA, IL2RG, IL7R, ITPKB
JAK3
LAT, LCP2, LIG4
MAN2B2
NBN, NHEJ1, NR0B1
ORAI1
PGM3, PNP, PRKDC, PROK2, PTPRC
RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP
SASH3, SEMA3E, SOX10, SP110, STAT1, STAT5B, STIM1, STK4, STS
TBX1, TTC7A
ZAP70
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido