Patologias sindromáticas/polimalformativas

Discinesia ciliar primária

Lista de Genes
ACVR2B
CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300
DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1
FOXJ1
GAS2L2, GAS8
HYDIN
INVS
LRRC56
MCIDAS
NEK10, NME8
ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1
RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9
SPAG1, SPEF2, STK36
TP73, TTC12
ZIC3, ZMYND10
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido