Oftalmologia

Amaurose congénita de Leber

Lista de Genes
AIPL1, ALMS1
BBS4
CABP4, CEP290, CNGA3, CRB1, CRX
DTHD1
GUCY2D
IMPDH1, IQCB1
KCNJ13
LCA5, LRAT
MERTK, MYO7A
NMNAT1
RD3, RDH12, RDH5, RPE65, RPGRIP1
SPATA7
TULP1
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial incluída