“Better than Exome, smarter than Genome”, é a frase escolhida para descrever o novo ExomeXtra, já disponibilizado pelo GCPP-IBMC, desde o início de 2021.
Em contraste com os testes baseados na sequenciação completa do exoma, ou Whole-Exome Sequencing (WES), o ExomeXtra considera não só as regiões codificantes dos genes (exões), mas todas as regiões do genoma onde estão descritas variantes causadoras de doenças, incluindo regiões intrónicas promotoras e intergénicas relevantes para diagnóstico de doenças.
Até ao momento é a ferramenta com maior potencial de diagnóstico molecular, com uma cobertura média superior a 100x.
O ExomeXtra inclui:
– Cobertura de todos os genes conhecidos
– Deteção de SNVs e CNVs
– Análise de regiões intrónicas, promotoras e intergénicas relevantes para o diagnóstico
– Análise do genoma mitocondrial completo (37 genes)
– Cobertura de diagnóstico altamente uniforme, sendo a média superior a 100x
– Atualizações frequentes
– Análise com maior custo-efetividade para doenças genéticas raras e complexas
Para mais informações sobre o novo ExomeXtra, assista ao webinar.
