NGS - Painéis MultiGene

NGS - Painéis MultiGene

Sequenciação de Nova Geração (NGS)

O IBMC-CGPP incorporou já uma nova plataforma de Sequenciação de Nova Geração (NGS) no diagnóstico molecular de doenças hereditárias, disponibilizando os primeiros Painéis Multi-Gene por NGS para várias patologias neurológicas.

A NGS permite o diagnóstico molecular rápido por análise de múltiplos genes em paralelo, e com uma excelente relação custo-benefício. É útil, em particular, nas doenças raras geneticamente muito heterogéneas (neurogenética, doenças mitocondriais, deficiências cognitivas, síndromes dismórficos), permitindo incluir conjuntos de genes candidatos, incluindo alguns que não seriam inicialmente considerados.

A grande quantidade de informação gerada é analisada pela equipa clínica e técnica molecular e bioinformática. Nestaàrea são fundamentais o know-how e a experiência acumulada. São comunicadas todas as mutações e variantes encontradas.

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Novo serviço - Desenvolvimento de Painéis Multi-Gene personalizáveis

Em consonância com a sua filosofia, o IBMC-CGPP permite que, em diálogo permanente com os clínicos, se possam desenhar painéis customizados às suas necessidades.