Em contraste com os testes baseados na sequenciação completa do exoma, ou Whole-Exome Sequencing (WES), o ExomeXtra considera não só as regiões codificantes dos genes (exões), mas todas as regiões do genoma onde estão descritas variantes causadoras de doenças, incluindo regiões intrónicas promotoras e intergénicas relevantes para diagnóstico de doenças.
Até ao momento é a ferramenta com maior potencial de diagnóstico molecular, com uma cobertura média superior a 100x.
O ExomeXtra inclui:
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