| Teste | Método | Prazo (meses) |
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| Ataxias | | |
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| Ataxias dominantes: | | |
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| Ataxias espinocerebelosa SCA1 (ATXN1) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA2 (ATXN2) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Doença de Machado-Joseph/SCA3 (ATXN3) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA5 (SPTBN2) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA6 (CACNA1A) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA7 (ATXN7) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA10 (ATXN10) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA13 (KCN3) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA14 (PRKCG) | Sequenciação | 3 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA15 (ITPR1) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA17 (TBP) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias espinocerebelosa SCA27 (FGF14) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Atrofia DRPLA, (ATN1) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Ataxias recessivas: | | |
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| Ataxia de Friedreich, FRDA (FXN) | AF+TP-PCR | 3 |
| Ataxia com défice vitamina E (TTPA) | Sequenciação | 3 |
| Ataxia com Apraxia oculomotora, AOA1 (APTX) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Ataxia com Apraxia oculomotora, AOA2 (SETX) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Ataxia com défice de coenzima Q10 (CABC1) | Sequenciação | 3 |
| Atx. espástica Charlevoix-Saguenay, ARSACS (SACS) | Sequenciação | 5 |
| Ataxia telangectasia (ATM) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Abetalipoproteinemia, ABL (MTP) | Sequenciação | 3 |
| Ataxias Episódicas, EA: | | |
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| EA-1 / EA com mioquimia (KCNA1) | Sequenciação | 3 |
| EA-2 (CACNA1A) | Seq + Delecções/duplicações | 5 |
| CADASIL (NOTCH3) | Sequenciação | 3 |
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| Charcot-Marie-Tooth e HNPP | | |
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| Neuropatia hereditária sensível à pressão, HNPP: | | |
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| Delecção PMP22 | Delecções/duplicações | 1,5 |
| Sequenciação PMP2 | Sequenciação | 1,5 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 1, CMT1: | | |
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| CMT1A (duplicação PMP22) | Delecções/duplicações | 1,5 |
| CMT1B (MPZ) | Seq + Delecções/duplicações | 1,5 |
| CMT1C (LITAF) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT1D (EGR2) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT1E (PMP22) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT1F (NEFL) | Sequenciação | 1,5 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 2, CMT2: | | |
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| CMT2A2 (MFN2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| CMT2B (RAB7A) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT2B1 (LMNA) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| CMT2E (NEFL) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT2F (HSPB1) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT2I/2J (MPZ) | Seq + Delecções/duplicações | 1,5 |
| CMT2K (GDAP1) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT2L (HSPB8) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT2N (AARS) | Sequenciação | 1,5 |
| Charcot-Marie-Tooth tipo 4, CMT4: | | |
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| CMT4A (GDAP1) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT4D (NDRG1) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT4E (EGR2) | Sequenciação | 1,5 |
| CMT4F (PRX) | Sequenciação | 1,5 |
| Charcot-Marie-Tooth ligado ao X, CMTX: | | |
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| CMTX (GJB1) | Seq + Delecções/duplicações | 1,5 |
| Demências | | |
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| Doença de Alzheimer familiar, AD: | | |
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| AD3 (PSEN1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| AD4 (PSEN2) | Sequenciação | 3 |
| AD1 (APP) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| AD2 (ApoE) | Southern-blot | 1,5 |
| Demência fronto-temporal, DFT: | | |
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| DFT com parkinsonismo, FTDP-17 (MAPT) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| DFT - progranulina (PGRN) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| DFT - valosina (VCP) | Sequenciação | 3 |
| Demência com corpos de Lewy (SNCA e SNCB) | Seq + Delecções/duplicações | 1,5 |
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| Demência priónica (Creutzfeldt-Jacob) (PNRP) | Sequenciação | 1,5 |
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| Distonias | | |
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| Distonia de torsão, DYT1 (DYT1) | Sequenciação | 1,5 |
| Distonia sensível à dopa, DYT5 (GCH1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Distonia de torsão, DYT6 (THAP1) | Sequenciação | 1,5 |
| Distonia mioclónica, DYT11 (SGCE) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Distonia mioclónica, DYT11 (DRD2) | Sequenciação | 3 |
| Distonia - Parkinsonismo, DYT12 (ATP1A3) | Sequenciação | 3 |
| Discinésia parox. ind. exercício, DYT18 (SLC2A1) | Sequenciação | 3 |
| Distrofia facio-escapulo-umeral, FSHD (D4Z4) | Southern-blot | 1,5 |
| Distrofia miotónica tipo 2 (ZNF9) | Sequenciação | 3 |
| Doença de Huntington (HTT) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Huntington-like tipo 1, HDL-1 (PRNP) | PCR+E | 1,5 |
| Huntington-like tipo 2, HDL-2 (JPH3) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| DRPLA (ATN1) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| SCA17 / HDL-4 (TBP) | AF+TP-PCR | 1,5 |
| Neuroferritinopatia (FTL) | Sequenciação | 1,5 |
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| Coreia benigna (NKX2-1) | Sequenciação | 1,5 |
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| Doença de Kennedy, SMBA (AR) | AF+TP-PCR | 1,5 |
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| Doença de Parkinson | | |
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| Park 1/4 (SNCA) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Parkinson tipo 2, juvenil (PARK2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Park 5 (UCHL1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Park 6 (PINK1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Park 7 (DJ1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Park 8 (LRRK2) | Sequenciação | 1,5 |
| Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1) | Seq + Delecções/duplicações | 1,5 |
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| Doença de Wilson, WD (ATP7B) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
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| Enxaqueca hemiplégica familiar, FHM | | |
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| FHM1 (CACNA1A) | Seq + Delecções/duplicações | 5 |
| FHM2 (ATP1A2) | Sequenciação | 3 |
| FHM3 (SCN1A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Epilepsias | | |
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| Doença de Lafora (EPM2A e EPM2B) | Sequenciação | 3 |
| Epil. mioclónica de Unverricht-Lundborg (CSTB) | Southern-blot | 1,5 |
| Síndrome de Dravet (SCN1A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| GEFS+ tipo 1 (SCN1B) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| GEFS+ tipo 2 (SCN1A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| GEFS+ tipo 3 (GABRG2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| GEFS+ tipo 5 (GABRD) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| GEFS+ tipo 7 (SCN9A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Esclerose lateral amiotrófica (ALS) | | |
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| ALS Dominantes: | | |
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| ALS 1 (SOD1) | Sequenciação | 1,5 |
| ALS4, juvenil (SETX) | Seq + Delecções/duplicações | 5 |
| ALS6 (FUS/TLS) | Sequenciação | 1,5 |
| ALS8, SMA tipo Finkel (VAPB) | Sequenciação | 1,5 |
| ALS 9 (ANG) | Sequenciação | 1,5 |
| ALS 10 (TARDBP) | Sequenciação | 1,5 |
| ALS Recessivas: | | |
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| ALS 2 (ALS2) | Sequenciação | 3 |
| ALS ligada ao gene SPG11 (SPG11) | Seq + Delecções/duplicações | 5 |
| ALS ligada ao gene SPG20 (SPG20) | Sequenciação | 3 |
| Esclerose tuberosa (TSC1 e TSC2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
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| Alterações da migração neuronal | | |
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| Heterotopia periventricular (FLNA) | Sequenciação | 3 |
| Lisencefalia; S. Miller-Dieker (LIS1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Lisencefalia (DCX) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Lisencefalia (TUBA1A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Lisencefalia com ambiguidade genital (ARX) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Lisencefalia tipo Norman-Roberts (RELN) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa (VLDLR) | Sequenciação | 3 |
| Miotonias não-distróficas | | |
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| Miotonia congénita (D. Thomsen-Becker) (CLCN1) | Sequenciação | 3 |
| Paramiotonia congénita (SCN4A) | Sequenciação | 3 |
| Miotonia do canal de sódio (SCN4A) | Sequenciação | 3 |
| Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro, NBIA | | |
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| NBIA1-Distrofia neuroaxonal juvenil; | | |
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| S. de Hallervorden-Spatz (PANK2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| NBIA2A-Distrofia neuroaxonal infantil; | | |
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| Doença de Seitelberger (PLA2G6) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| NBIA2B-Distr. neuroax. atípica; S.Karak( PLA2G6) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| NBIA3 - Neuroferritinopatia - (FTL) | Sequenciação | 1,5 |
| Neurofibromatose | | |
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| Neurofibromatose tipo 1 (NF1) | Seq + Delecções/duplicações | 5 |
| NF1-like / Síndrome de Legius (SPRED1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Neurofibromatose tipo 2 (NF2) | Sequenciação | 3 |
| Schawnnomatose (SMARCB1) | Sequenciação | 3 |
| Paramiloidose, PAF | | |
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| PAF ATTR V30M | Sequenciação | 1,5 |
| Sequenciação do gene TTR | Sequenciação | 1,5 |
| Amiloidose tipo filandês (GSN) | Sequenciação | 1,5 |
| Amiloidose visceral familiar: | | |
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| Apolipoproteina A1 (APOA1) | Sequenciação | 1,5 |
| Lisozima (LYZ) | Sequenciação | 1,5 |
| Cadeia alfa do fibrinogénio (FGA) | Sequenciação | 1,5 |
| Paraparésias espásticas (SPG) | | |
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| SPG Dominantes: | | |
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| SPG3A (ATL1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG4 (SPAST) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG10 (KIF5A) | Sequenciação | 3 |
| SPG17 (BSCL2) | Sequenciação | 5 |
| SPG31 (REEP1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG42 (SLC33A1) | Sequenciação | 3 |
| SPG Recessivas: | | |
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| SPG5 (CYP7B1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG7 (SPG7) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG10 (KIF5A) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG11 (SPG11) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| SPG15 (SPG15) | Sequenciação | 5 |
| SPG20 (SPG20) | Sequenciação | 3 |
| SPG21 (SPG21) | Sequenciação | 3 |
| SPG48 (KIAA04151) | Sequenciação | 3 |
| SPG ligada ao X: | | |
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| SPG2 (PLP1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Paralisias periódicas | | |
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| Paralisia periódica hipocaliémica tipo 1 (CACNA1S) | Sequenciação | 1,5 |
| Paralisia periódica hipocaliémica tipo 1 (SCN4A) | Sequenciação | 1,5 |
| Paralisia periódica hipercaliémica (SCN4A) | Sequenciação | 1,5 |
| Síndrome Andersen-Tawil (KCNJ2) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Pseudohipoaldestronismo tipo 1 (SCNN1A, 1B, 1C) | Sequenciação | 3 |
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| Sindrome Liddle (SCNN1B, 1C) | Sequenciação | 3 |
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| Síndrome Osler-Rendeu_weber (ENG, ACVRL1, SMAD4) | Sequenciação | 3 |
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| Síndrome deficiência transportador de glucose, tipos 1 e 2 (SLC2A1) | Sequenciação | 3 |
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| Síndrome de Rett | | |
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| Rett clássico (MECP2) | Seq+RD-PCR | 1,5 |
| Rett atípico (CDKL5) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Variante congénita (FOXG1) | Seq + Delecções/duplicações | 3 |
| Hemocromatose Hereditária | | |
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| Hemocromatose (HFE) | Hibridação | 1 |
| Hemocromatose (TFR2) | Sequenciação | 3 |
| Hemocromatose - ferroportina (SLC40A1) | Sequenciação | 1,5 |
| Hemocromatose juvenil – hepcidina (HAMP) | Sequenciação | 1,5 |
| Hemocromatose juvenil – hemojuvelina (HJV) | Sequenciação | 1,5 |
| Anemia refractária com deficiência de ferro - IRIDA (TMPRSS6) | Sequenciação | 3 |
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| Anemia sideroblástica (ALAS2) | Sequenciação | 3 |
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