Exoma

A elevada heterogeneidade genética/fenotípica das mais de 4.000 doenças mendelianas dificulta a priorização da escolha dos genes a estudar e obriga a uma análise em simultâneo de mais de 22.000 genes que constituem o nosso exoma.

Neste contexto, o CGPP-IBMC disponibiliza a sequenciação massiva do EXOMA por NGS que permite uma análise simultânea de milhares de genes forma mais rápida e económica. A partir da sequenciação do EXOMA, é possível selecionar os genes a analisar e através de pipelines de análise bioinformática, associá-los aos diferentes fenótipos.

O estudo do EXOMA está indicado para: 

  • Casos com características clínicas atípicas e causas genéticas muito heterogéneas;
  • Suspeita de doença com etiologia ainda não descrita;
  • Teste molecular direcionado negativo. 

 O CGPP-IBMC oferece 3 soluções de estudo:  

  • Sequenciação do EXOMA (> 22.000 genes);
  • Neuroexoma para análise simultânea de várias patologias neurológicas (>1.000 genes)
  • Mendelioma (“exoma clínico”) estudo de mais de 3.600 genes responsáveis por mais de 4.800 doenças
  • Exoma - TRIO para identificação e valorização de variantes e mutações de novo encontradas nos progenitores e doente (>22.000 genes).

É possível também re-analisar bioinformaticamente os dados obtidos da sequenciação do EXOMA e dirigir o estudo para outros genes não considerados inicialmente.

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