O IBMC-CGPP desenvolveu um novo painel NGS com 46 genes envolvidos neste grupo de patologias.

Painel NGS Encefalopatias epiléticas, 46 genes (ALDH7A1 (EPD), ARHGEF9 (EIEE8), ARX (EIEE1), CDKL5 (EIEE2), CHD2 (EEOC), CSTB, (ULD), DEPDC5, (FFEVF), EPM2A, (EPM2), FOLR1, FOXG1 (Rett), GABRA1, (EIG13), GABRB3, (ECA5), GABRG2 (GEFSP3), GNAO1 (EIEE17), GOSR2, (EPM6) GRIN2A (FESD),GRIN2B (MRD6), KCNQ2 (EIEE7), KCNT1 (EIEE14), KCTD7, (EPM3), MAGI2, MECP2 (Rett), NHLRC1, (EPM2), NRXN1 (PTHSL2), PCDH19 (EIEE9), PLCB1 (EIEE12), PNKP (EIEE10), PNKP, (MCSZ), PNPO, POLG (MNGIE), SCARB2, (EPM4), SCN1A (EIEE6), SCN1B (GEFSP1), SCN2A (EIEE11), SCN8A (EIEE13), SLC19A3, (THMD2), SLC25A22 (EIEE3), SLC2A1 (GLUT1DS1), SPTAN1 (EIEE5), ST3GAL3 (EIEE15), ST3GAL5, STXBP1 (EIEE4), SYNGAP1 (MRD5), SZT2 (EIEE18),TBC1D24 (EIEE16), TBC1D24 (EIEE16), UBE3A (S.Angelman)